A acondroplasia é unha afectación- enfermidade minoritaria- exclusivamente esquelética causada por unha mutación xenética que afecta ao crecemento óseo, ao provocar un incorrecto desenvolvemento dos ósos longos, da base do cráneo, e da columna vertebral. Pode ter ademáis outras complicacións asociadas.

​

A concreción da súa orixe xenética é aínda reciente -en 1994- e, de momento, non hai unha solución terapéutica que evite o compromiso do crecemento que produce nas persoas afectadas a forma máis común de enanismo.

​

Na actualidade só se dispón como opción a valorar dun complexo procedemento quirúrxico de alongamento óseo que require dunha exhaustiva preparación e implicación do afectado/a e de toda a familia.

​

A baixa frecuencia desta afección -1de cada 30.000 persoas nacidas- segue a provocar, situacións de desconcerto non só na propia familia -nunca preparada dabondo para atoparse cun neno ou nena diferente- senón tamén nos ámbitos que deberan dar resposta ás necesidades que se lles presentan: no terreo sanitario primeiro, xa dende o diagnóstico prenatal, e nos campos da atención temperá e da escolaridade máis tarde.

​

O feito de ser enfermidade minoritaria, con aproximandamente 1000 afectad@s no noso país, xera illamento entre as persoas con esta característica, e tamé polas súas peculiaridades morfolóxicas, a acondroplasia, ten recibido un tratamento social ao longo dos séculos, que, aínda hoxe, fai que sexa unha das causas de diversidade funcional física menos coñecidas, máis esquecidas e discriminadas. 

​

Con todo, cómpre ter en conta que, a acondroplasia cursa cunha talla baixa pero cunha intelixencia e unha esperanza de vida normais.